EPHB2 — Рецептор EPH B2

Ген EPHB2 кодує рецептор EPH B2, рецепторну тирозинкіназу, що знаходиться переважно в клітинній мембрані. Цей рецептор допомагає контролювати клітинну сигналізацію шляхом зв'язування з лігандами ефрину-B на сусідніх клітинах, що призводить до фосфорилювання рецептора та активації низхідних шляхів. Завдяки цьому він регулює адгезію, міграцію та проліферацію клітин, і є важливим для ембріонального розвитку, особливо нервової системи та кровоносних судин.

Патогенні варіанти в одній копії гена EPHB2 можуть порушити цю сигналізацію та спричинити розлад нервового розвитку з мовними порушеннями та поведінковими аномаліями. Коли рецептор EPH B2 не працює належним чином, порушується міграція нейронів та синаптичні зв'язки, що може впливати на мозок і спричиняти такі проблеми, як затримка розвитку, труднощі з мовленням та аутизмоподібні риси.