Головна › Гени › ENO3 — енолаза 3
HGNC: ENO3

ENO3 — енолаза 3

International Name (EN): enolase 3

1 Біологічна функція та патогенез

Ген ENO3 кодує енолазу 3, також відому як бета-енолаза, фермент, що знаходиться переважно в цитоплазмі клітин скелетних м'язів. Енолаза 3 допомагає розщеплювати глюкозу шляхом гліколізу, зокрема перетворюючи 2-фосфогліцерат на фосфоенолпіруват, що в кінцевому підсумку виробляє енергію (АТФ) для скорочення м'язів. Цей процес важливий для нормальної роботи м'язів, особливо під час фізичних навантажень.

Патогенні варіанти в обох копіях гена ENO3 порушують гліколіз і спричиняють глікогеноз XIII типу (GSD XIII), рідкісне метаболічне захворювання м'язів. Коли енолаза 3 не працює належним чином, м'язові клітини не можуть ефективно виробляти енергію, що може впливати на скелетні м'язи та спричиняти такі проблеми, як непереносимість фізичних навантажень, біль у м'язах та рабдоміоліз (руйнування м'язової тканини).

2 Пов’язані рідкісні захворювання (1)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →