Біологічна функція та патогенез
Ген ENAM кодує енамелін, білок, що знаходиться переважно в емалевій матриці зубів, які розвиваються. Енамелін допомагає контролювати формування та мінералізацію емалі, організовуючи кристали фосфату кальцію та взаємодіючи з іншими білками емалі. Завдяки цьому він дозволяє емалі стати найтвердішою речовиною в організмі, що важливо для захисту зубів від зношування та карієсу.
Патогенні варіанти в одній копії гена ENAM порушують формування емалі та спричиняють недосконалий амелогенез, генетичне захворювання розвитку зубів. Коли енамелін не працює належним чином, емаль стає тонкою, м'якою або відсутньою, що може вражати зуби та спричиняти такі проблеми, як зміна кольору, підвищена чутливість і швидке стирання зубів.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Гіпопластична амелогенез недосконалий ORPHA:100031Спадкова мутація
