EIF1AX — Еукаріотичний фактор ініціації трансляції 1A, X-зчеплений

Ген EIF1AX кодує еукаріотичний фактор ініціації трансляції 1A, білок, що знаходиться переважно в цитоплазмі. Цей білок допомагає розпочати синтез білка, сприяючи зборці рибосоми на стартовому кодоні матричної РНК. Завдяки цьому він забезпечує правильне та в потрібній кількості утворення білків. Цей процес важливий для нормального росту, поділу клітин та загального розвитку.

Патогенні варіанти в гені EIF1AX порушують ініціацію синтезу білка та спричиняють низку розладів, включаючи інтелектуальну недостатність, затримку розвитку та деякі види раку. Коли білок не працює належним чином, клітини можуть виробляти аномальні білки або мати порушений ріст, що може впливати на багато органів і систем та спричиняти такі проблеми, як труднощі в навчанні, фізичні аномалії та підвищений ризик раку.