DTNA — Дистробревин альфа

Ген DTNA кодує дистробревин альфа, білок, що знаходиться переважно в клітинній мембрані м'язових клітин та інших тканин. Дистробревин альфа допомагає з'єднувати цитоскелет із позаклітинним матриксом, зв'язуючись з дистрофіном та іншими білками дистрофін-асоційованого глікопротеїнового комплексу. Завдяки цьому він підтримує структурну цілісність м'язових волокон і бере участь у сигнальних шляхах, що регулюють виживання та функціонування клітин. Цей процес важливий для нормального розвитку та функції м'язів, а також для стабільності інших тканин, таких як серце та мозок.

Патогенні варіанти в одній або обох копіях гена DTNA порушують дистрофін-асоційований глікопротеїновий комплекс і спричиняють розлади, пов'язані з дистробревином альфа, включаючи некомпактний лівий шлуночок та інші серцеві й нервово-м'язові захворювання. Коли дистробревин альфа не працює належним чином, мембрана м'язових клітин стає крихкою, а сигналізація порушується, що може впливати на серце, скелетні м'язи, а іноді й на мозок, викликаючи такі проблеми, як ослаблення серцевого м'яза, аритмії та м'язова слабкість.