Біологічна функція та патогенез
Ген DSTYK кодує подвійну серин/треонін і тирозин протеїнкіназу, яка знаходиться переважно в цитоплазмі та на клітинній мембрані. Цей фермент допомагає контролювати сигнальні шляхи клітини, додаючи фосфатні групи до цільових білків, таким чином регулюючи процеси, такі як ріст, виживання та диференціація клітин. Завдяки цьому він забезпечує правильний розвиток і функціонування різних тканин, особливо в нервовій системі та нирках. Цей процес важливий для нормального ембріонального розвитку та підтримки структури нирок.
Патогенні варіанти в одній копії гена DSTYK порушують його кіназну активність і спричиняють спектр розладів, включаючи вроджені аномалії нирок і сечовивідних шляхів (CAKUT) та спадкову спастичну параплегію. Коли кіназа не працює належним чином, сигналізація порушується, що може впливати на нирки, сечовивідні шляхи та нервову систему, призводячи до таких проблем, як гіпоплазія нирок, міхурово-сечовідний рефлюкс та прогресуюча скутість і слабкість м'язів ніг.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Аутосомно-рецесивна спастична параплегія типу 23 ORPHA:101003Спадкова мутація
-
Однобічна агенезія нирки ORPHA:93100Спадкова мутація
