DPP9 — дипептидилпептидаза 9

Ген DPP9 кодує дипептидилпептидазу 9, фермент, що знаходиться переважно в цитоплазмі та ядрі. DPP9 допомагає розщеплювати малі білки та пептиди, відщеплюючи два амінокислотні залишки з їхніх кінців, а також регулює клітинну сигналізацію та імунні відповіді. Завдяки цьому він контролює активність різних білків і підтримує нормальну функцію клітин. Цей процес важливий для належної роботи імунної системи, росту та виживання клітин.

Патогенні варіанти в обох копіях гена DPP9 порушують його ферментативну активність і спричиняють рідкісний синдром імунодефіциту, що характеризується тяжкими інфекціями, ураженнями шкіри та затримкою розвитку. Коли DPP9 не працює належним чином, імунні клітини не можуть функціонувати правильно, що призводить до підвищеної сприйнятливості до інфекцій та інших проблем зі здоров'ям.