Головна › Гени › DONSON — Фактор стабілізації реплікаційної вилки DONSON
HGNC: DONSON

DONSON — Фактор стабілізації реплікаційної вилки DONSON

International Name (EN): DNA replication fork stabilization factor DONSON

1 Біологічна функція та патогенез

Ген DONSON кодує білок під назвою фактор стабілізації реплікаційної вилки DONSON, який знаходиться переважно в ядрі клітини. DONSON допомагає стабілізувати реплікаційну вилку ДНК під час поділу клітини, взаємодіючи з іншими білками, щоб забезпечити точне та повне копіювання ДНК. Завдяки цьому він дозволяє клітинам правильно ділитися та підтримувати стабільність геному. Цей процес важливий для нормального росту та розвитку, особливо головного мозку та кінцівок.

Патогенні варіанти в обох копіях гена DONSON порушують стабілізацію реплікаційної вилки ДНК і спричиняють синдром мікроцефалії-мікромілії, важкий розлад розвитку. Коли DONSON не працює належним чином, реплікація ДНК порушується, що призводить до загибелі клітин і зниження проліферації клітин, що може впливати на головний мозок і кінцівки та спричиняти такі проблеми, як важка мікроцефалія, вади розвитку кінцівок і затримка розвитку.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (2)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →