Головна › Гени › DNAJB6 — DnaJ білок теплового шоку родини (Hsp40) член B6
HGNC: DNAJB6

DNAJB6 — DnaJ білок теплового шоку родини (Hsp40) член B6

International Name (EN): DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B6

1 Біологічна функція та патогенез

Ген DNAJB6 кодує представника родини білків теплового шоку DnaJ (Hsp40), який знаходиться переважно в цитоплазмі та ядрі. Цей білок діє як ко-шаперон, який допомагає іншим шаперонам, зокрема Hsp70, у фолдингу новосинтезованих білків, запобігає агрегації білків і допомагає клітинам реагувати на стрес. Завдяки цьому він підтримує контроль якості білків і захищає клітини від шкідливих наслідків неправильно згорнутих білків. Цей процес важливий для нормальної роботи м'язів, виживання нейронів і загального клітинного здоров'я.

Патогенні варіанти в одній копії гена DNAJB6 порушують цей контроль якості білків і спричиняють поясно-кінцівкову м'язову дистрофію типу D1 (LGMD1D), м'язове захворювання. Коли білок DNAJB6 не працює належним чином, неправильно згорнуті білки накопичуються та утворюють агрегати в м'язових клітинах, що може вражати м'язи стегон, плечей і кінцівок, призводячи до прогресуючої м'язової слабкості, атрофії та труднощів при ходьбі.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (2)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →