Біологічна функція та патогенез
Ген DNAJB1 кодує представника родини ко-шаперонів Hsp40, який переважно знаходиться в цитоплазмі та ядрі. DNAJB1 допомагає регулювати фолдинг білків, стимулюючи АТФазну активність шаперонів Hsp70 та запобігаючи агрегації неправильно згорнутих білків. Завдяки цьому він забезпечує набуття білками правильної тривимірної форми та направлення пошкоджених білків на деградацію. Цей процес важливий для клітинної відповіді на стрес, підтримання білкового гомеостазу та захисту від тепла й інших несприятливих факторів.
Патогенні варіанти в гені DNAJB1 порушують функцію ко-шаперону та спричиняють рідкісне захворювання, відоме як DNAJB1-асоційована шаперонопатія, яка переважно вражає нервову систему та м'язи. Коли DNAJB1 не працює належним чином, неправильно згорнуті білки накопичуються та утворюють агрегати, що може впливати на головний мозок, периферичні нерви та скелетні м'язи, призводячи до таких проблем, як затримка розвитку, судоми, м'язова слабкість та нейропатія.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Фіброламелярна гепатоцелюлярна карцинома ORPHA:401920Частина злитого гена
