Біологічна функція та патогенез
Ген DLX3 кодує транскрипційний фактор, що містить гомеодомен, який знаходиться переважно в ядрі клітин ектодерми, що розвивається, включаючи шкіру, волосяні фолікули, зуби та плаценту. DLX3 допомагає регулювати експресію інших генів, зв'язуючись зі специфічними послідовностями ДНК, тим самим контролюючи сигнальні шляхи, які керують диференціацією та формуванням клітин. Завдяки цьому він визначає, як клітини цих тканин ростуть, спеціалізуються та утворюють правильні структури. Цей процес важливий для розвитку скелета, шкіри, волосся, зубів та функції плаценти.
Патогенні варіанти в одній копії гена DLX3 порушують цю регуляторну функцію та спричиняють трихо-денто-осеозний синдром, рідкісне генетичне захворювання. Коли білок DLX3 не працює належним чином, експресія генів у тканинах, що розвиваються, змінюється, що може впливати на скелет, зуби, волосся та нігті й спричиняти такі проблеми, як кучеряве волосся, дефекти емалі та підвищена щільність кісток.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Спадкова мутація
-
Трихо-денто-осеозний синдром ORPHA:3352Спадкова мутація
