Головна › Гени › DIS3L2 — DIS3 подібна 3'-5' екзорибонуклеаза 2
HGNC: DIS3L2

DIS3L2 — DIS3 подібна 3'-5' екзорибонуклеаза 2

International Name (EN): DIS3 like 3'-5' exoribonuclease 2

1 Біологічна функція та патогенез

Ген DIS3L2 кодує DIS3-подібну 3'-5' екзорибонуклеазу 2, фермент, що знаходиться переважно в цитоплазмі. Цей фермент допомагає розщеплювати молекули РНК з їх 3'-кінця, процес, який контролює кількість і якість РНК у клітинах. Таким чином, він запобігає накопиченню аномальних РНК і допомагає регулювати експресію генів. Цей процес важливий для нормального росту, поділу та розвитку клітин.

Патогенні варіанти в обох копіях гена DIS3L2 порушують деградацію РНК і спричиняють синдром Перлмана, рідкісний розлад надмірного росту. Коли фермент не працює належним чином, певні РНК накопичуються, що може впливати на багато органів і викликати такі проблеми, як збільшені нирки, затримка розвитку та підвищений ризик пухлини Вільмса.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (2)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →