Біологічна функція та патогенез
Ген DGKE кодує діацилгліцеролкіназу епсилон, фермент, що знаходиться переважно в мембранах клітин, зокрема клітин нирок і кровоносних судин. Цей фермент допомагає перетворювати діацилгліцерол (DAG) у фосфатидну кислоту (PA), реакція, яка контролює баланс цих двох ліпідних сигнальних молекул. Таким чином він регулює важливі сигнальні шляхи, що впливають на ріст, виживання та взаємодію клітин. Цей процес важливий для нормальної роботи нирок і розвитку кровоносних судин.
Патогенні варіанти в обох копіях гена DGKE порушують здатність ферменту перетворювати DAG у PA, що призводить до дисбалансу ліпідних сигналів. Це спричиняє атиповий гемолітико-уремічний синдром (аГУС), рідкісний розлад, що характеризується утворенням тромбів у дрібних судинах, руйнуванням еритроцитів і нирковою недостатністю. Коли фермент не працює належним чином, токсичний ліпідний дисбаланс може пошкодити стінки кровоносних судин, що впливає на нирки та кровоносну систему і спричиняє такі проблеми, як анемія, низький рівень тромбоцитів і ураження нирок.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Спадкова мутація
-
Спадкова мутація
