Біологічна функція та патогенез
Ген DGAT2 кодує фермент діацилгліцерол О-ацилтрансферазу 2, який знаходиться переважно в мембрані ендоплазматичного ретикулуму. Цей фермент допомагає синтезувати тригліцериди, з'єднуючи діацилгліцерол з молекулою жирної кислоти. Завдяки цьому він дозволяє організму запасати енергію у вигляді жиру та підтримує баланс ліпідів. Цей процес важливий для нормального жирового обміну та збереження енергії.
Патогенні варіанти в обох копіях гена DGAT2 порушують синтез тригліцеридів і спричиняють рідкісне спадкове захворювання, що характеризується тяжкою недостатністю всмоктування жирів та неврологічними проблемами. Коли фермент не працює належним чином, тригліцериди не можуть утворюватися нормально, що призводить до нестачі запасів жиру та енергії. Це може впливати на травну систему, шкіру та нервову систему, викликаючи такі симптоми, як відставання в розвитку, діарея та затримка психомоторного розвитку.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
