Біологічна функція та патогенез
Ген DEK кодує архітектурний білок хроматину, який знаходиться переважно в ядрі, де він зв'язується з ДНК і гістонами. DEK допомагає регулювати експресію генів, змінюючи структуру хроматину, впливаючи на такі процеси, як реплікація, репарація та транскрипція ДНК. Завдяки цьому він контролює, як генетична інформація стає доступною та використовується, що важливо для поділу клітин, диференціації та розвитку.
Патогенні варіанти в гені DEK порушують регуляцію хроматину та спричиняють розлади, пов'язані з DEK, включаючи рідкісну форму лейкемії та, можливо, інші види раку. Коли білок DEK не працює належним чином, експресія генів змінюється, що може впливати на розвиток клітин крові та інших тканин, призводячи до таких симптомів, як аномальні показники крові, втома та підвищена сприйнятливість до інфекцій.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Гостра мієлоїдна лейкемія з t(6;9)(p23;q34) ORPHA:402014Частина злитого гена