Клінічне визначення
Гостра мієлоїдна лейкемія з t(6;9)(p23;q34) — рідкісний тип раку крові, при якому кістковий мозок виробляє занадто багато аномальних білих кров'яних клітин (бластів) через специфічну генетичну зміну (транслокацію) між хромосомами 6 і 9.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі. Середня річна захворюваність: 0,02. Діапазон річної захворюваності: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
У людей з цим захворюванням часто спостерігається низький рівень еритроцитів (анемія), низький рівень тромбоцитів (тромбоцитопенія), а іноді низький рівень лейкоцитів (панцитопенія). Це може спричинити втому, легке утворення синців або кровотечі, часті інфекції, біль у кістках і набряк ясен або селезінки.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз встановлюється за допомогою аналізів крові, біопсії кісткового мозку та генетичного тестування для виявлення специфічної транслокації t(6;9)(p23;q34).
Лікування та терапія
Лікування зазвичай включає хіміотерапію, але цей тип лейкемії часто погано відповідає на стандартну хіміотерапію. Може розглядатися трансплантація стовбурових клітин.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші типи гострої мієлоїдної лейкемії, мієлодиспластичні синдроми та інші захворювання крові з подібними симптомами.
