DDX11 — DEAD/H-бокс геліказа 11

Ген DDX11 кодує фермент DEAD/H-бокс геліказу, який знаходиться переважно в ядрі, де він допомагає розкручувати структури ДНК та РНК. Цей білок підтримує стабільність геному, розв'язуючи складні структури ДНК під час реплікації та репарації, а також регулюючи зчеплення сестринських хроматид. Завдяки цьому він забезпечує правильний поділ клітин і точну передачу генетичної інформації. Цей процес важливий для нормального розвитку, особливо скелета та інших тканин.

Патогенні варіанти в обох копіях гена DDX11 порушують функцію гелікази та спричиняють синдром Варшавського перелому, рідкісне генетичне захворювання, що характеризується хромосомною нестабільністю. Коли білок DDX11 не працює належним чином, накопичується пошкодження ДНК і порушується зчеплення сестринських хроматид, що може впливати на багато органів і викликати такі проблеми, як затримка росту, мікроцефалія, аномалії шкіри та вади серця.