DDIT3 — Індукований пошкодженням ДНК транскрипт 3

Ген DDIT3 кодує білок-транскрипційний фактор під назвою CHOP (також відомий як GADD153), який знаходиться переважно в ядрі клітин. CHOP допомагає контролювати експресію генів, залучених до клітинної відповіді на стрес, зокрема стрес ендоплазматичного ретикулуму (ЕР) та пошкодження ДНК. Завдяки цьому він визначає, чи клітина адаптується до стресу, чи зазнає програмованої загибелі (апоптозу). Цей процес важливий для нормального розвитку, підтримки тканинного гомеостазу та запобігання накопиченню пошкоджених клітин.

Патогенні варіанти в одній копії гена DDIT3 порушують нормальну функцію CHOP і спричиняють міксоїдну ліпосаркому, різновид раку, що зазвичай виникає в жирових тканинах. Коли CHOP не працює належним чином через хромосомну перебудову (часто злиття з іншим геном), це призводить до неконтрольованого росту клітин і утворення пухлин, які можуть вражати кінцівки, тулуб та інші органи, викликаючи такі симптоми, як безболісна пухлина, що збільшується.