DCXR — дикарбоніл та L-ксилулозоредуктаза

Ген DCXR кодує дикарбоніл та L-ксилулозоредуктазу, фермент, що знаходиться переважно в цитоплазмі, а також на поверхні клітини. Цей фермент допомагає розщеплювати токсичні дикарбонільні сполуки, такі як метилгліоксаль, і перетворювати L-ксилулозу на ксиліт, цукровий спирт. Завдяки цьому він захищає клітини від пошкодження, спричиненого реактивними молекулами, та бере участь у пентозофосфатному шляху, який важливий для виробництва енергії та синтезу молекул, необхідних для різних клітинних функцій.

Патогенні варіанти в обох копіях гена DCXR порушують здатність ферменту знешкоджувати дикарбонільні сполуки та переробляти L-ксилулозу, що призводить до рідкісного стану під назвою пентозурія, доброякісного метаболічного розладу. Коли фермент не працює належним чином, L-ксилулоза накопичується в організмі та виводиться з сечею, що можна виявити хімічними тестами, але зазвичай не викликає жодних проблем зі здоров'ям. Однак накопичення токсичних дикарбонілів може сприяти іншим метаболічним проблемам, хоча точні наслідки ще не повністю з'ясовані.