DCTN4 — субодиниця 4 дінектину

Ген DCTN4 кодує субодиницю 4 дінектину, компонент комплексу дінектину, який знаходиться переважно в цитоплазмі, де він зв'язується з мікротрубочками та моторним білком динеїном. Субодиниця 4 дінектину допомагає з'єднувати динеїн з вантажем і регулює активність мотора, забезпечуючи транспортування везикул, органел та інших клітинних компонентів до центру клітини. Цей процес важливий для підтримки організації клітини, переробки молекул і підтримки таких функцій, як поділ клітини та сигналізація.

Патогенні варіанти в гені DCTN4 можуть порушувати функцію дінектину та спричиняти низку розладів, включаючи дистальну спінальну м'язову атрофію та інші неврологічні захворювання. Коли субодиниця 4 дінектину не працює належним чином, транспорт всередині клітин порушується, що може впливати на рухові нейрони та інші тканини, призводячи до таких проблем, як м'язова слабкість, атрофія та затримка розвитку.