Головна › Гени › DCDC2 — подвійний кортексин домен, що містить 2
HGNC: DCDC2

DCDC2 — подвійний кортексин домен, що містить 2

International Name (EN): doublecortin domain containing 2

1 Біологічна функція та патогенез

Ген DCDC2 кодує білок з доменами подвійного кортексину, який знаходиться переважно в первинних віях, маленьких волоскоподібних структурах на поверхні клітин. Цей білок допомагає організовувати мікротрубочки та регулювати сигнальні шляхи, особливо в мозку. Завдяки цьому він забезпечує правильну міграцію та позиціонування нейронів під час розвитку мозку. Цей процес важливий для когнітивних функцій та обробки мови.

Патогенні варіанти в обох копіях гена DCDC2 порушують ці функції та спричиняють дислексію, розлад навчання. Коли білок не працює належним чином, міграція нейронів порушується, що може впливати на мовні зони мозку та спричиняти такі проблеми, як труднощі з читанням, правописом та фонологічною обробкою.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (3)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →