Біологічна функція та патогенез
Ген CYBC1 кодує шаперон цитохрому b-245 1, білок, що знаходиться переважно в мембрані фагоцитів, різновиду імунних клітин. CYBC1 допомагає збирати та стабілізувати комплекс цитохрому b-245, також відомий як комплекс NADPH-оксидази, який виробляє активні форми кисню для знищення бактерій. Завдяки цьому він дозволяє фагоцитам ефективно знищувати поглинені мікроби. Цей процес важливий для вродженої імунної відповіді проти бактеріальних та грибкових інфекцій.
Патогенні варіанти в обох копіях гена CYBC1 порушують збірку комплексу NADPH-оксидази та спричиняють хронічну гранулематозну хворобу, первинний імунодефіцит. Коли CYBC1 не працює належним чином, фагоцити не можуть виробляти активні форми кисню, що призводить до рецидивуючих та тяжких бактеріальних і грибкових інфекцій, які вражають шкіру, легені, лімфатичні вузли та інші органи, і може спричиняти такі симптоми, як абсцеси, пневмонія та лімфаденіт.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Хронічна гранулематозна хвороба ORPHA:379Спадкова мутація
