Біологічна функція та патогенез
Ген CTNNA1 кодує катенін альфа 1, білок, що знаходиться переважно на клітинній мембрані та в міжклітинних контактах. Катенін альфа 1 допомагає з'єднувати молекули адгезії кадгерину з актиновим цитоскелетом, що стабілізує міжклітинні контакти та контролює сигнальні шляхи, які регулюють ріст і виживання клітин. Завдяки цьому він підтримує архітектуру тканин і забезпечує належну клітинну адгезію, що важливо для розвитку та функціонування багатьох тканин, включаючи сітківку та клітини крові.
Патогенні варіанти в одній копії гена CTNNA1 порушують клітинну адгезію та спричиняють спадковий дифузний рак шлунка та інші види раку, а також розлад сітківки, який називається пігментна дистрофія у формі метелика. Коли катенін альфа 1 не працює належним чином, клітини втрачають нормальні зв'язки і можуть неконтрольовано рости, що може вражати шлунок, сітківку та інші органи і спричиняти такі проблеми, як рак шлунка з раннім початком і втрата зору.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Пігментна дистрофія у формі метелика ORPHA:99001Спадкова мутація
-
Спадковий дифузний рак шлунка ORPHA:26106Кандидатний ген
