CSNK1D — Казеїнкіназа 1 дельта

Ген CSNK1D кодує казеїнкіназу 1 дельта, фермент, що знаходиться переважно в цитоплазмі та в центросомі. Цей білок допомагає регулювати сигнальні шляхи Wnt і Hedgehog, приєднуючи фосфатні групи до ключових білків, що контролює їхню активність і стабільність. Завдяки цьому він допомагає визначати, як клітини реагують на сигнали розвитку, та підтримувати правильний перебіг біологічних процесів. Цей процес важливий для ембріонального розвитку, регуляції циркадних ритмів і нормального росту клітин.

Патогенні варіанти в одній копії гена CSNK1D порушують ці сигнальні шляхи та спричиняють рідкісний розлад – сімейний синдром випереджальної фази сну, тип 2, порушення циркадного ритму сну. Коли казеїнкіназа 1 дельта не працює належним чином, фосфорилювання білків годинника змінюється, що порушує внутрішній біологічний годинник і може впливати на цикли сну-неспання, призводячи до таких проблем, як засинання та пробудження дуже рано.