CREB3L2 — cAMP-чутливий елемент-зв'язувальний білок 3 подібний 2

Ген CREB3L2 кодує транскрипційний фактор під назвою CREB3L2 (також відомий як BBF2H7), який знаходиться переважно в мембрані ендоплазматичного ретикулуму (ЕР). Цей білок допомагає регулювати експресію генів, залучених до відповіді на розгортання білків та ліпідного обміну. Завдяки цьому він дозволяє клітинам адаптуватися до стресу та підтримувати належну функцію ЕР. Цей процес важливий для розвитку та функціонування різних тканин, включаючи скелет і нервову систему.

Патогенні варіанти в гені CREB3L2 порушують його функцію та спричиняють рідкісне скелетне захворювання — спондилоепифізарну дисплазію типу Ріардона. Коли CREB3L2 не працює належним чином, порушується відповідь на стрес ЕР, що може впливати на кістки та суглоби та спричиняти такі проблеми, як низький зріст, скелетні аномалії та біль у суглобах.