Біологічна функція та патогенез
Ген CREB3L1 кодує транскрипційний фактор під назвою OASIS, який знаходиться переважно в мембрані ендоплазматичного ретикулуму (ЕР) клітин, що виробляють велику кількість секретованих білків, таких як кісткоутворюючі клітини (остеобласти). OASIS допомагає реагувати на стрес в ЕР, переміщуючись до апарату Гольджі, де він розщеплюється з вивільненням активної частини, яка потрапляє в ядро та контролює експресію генів, залучених до фолдингу та секреції білків. Завдяки цьому він допомагає клітинам справлятися зі стресом і забезпечує правильне виробництво колагену та інших білків, необхідних для формування кісток. Цей процес важливий для розвитку та міцності кісток і для нормальної роботи інших тканин.
Патогенні варіанти в обох копіях гена CREB3L1 порушують функцію OASIS і спричиняють недосконалий остеогенез XVI типу, рідкісне спадкове захворювання кісток. Коли OASIS не працює належним чином, кісткоутворюючі клітини не можуть впоратися зі стресом ЕР і виробляють дефектний колаген, що призводить до крихкості кісток і частих переломів. Це може вражати скелет і спричиняти такі проблеми, як часті переломи, деформації кісток і низький зріст.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Міксофібросаркома ORPHA:79105Частина злитого гена
-
Недосконалий остеогенез 3 типу ORPHA:216812Спадкова мутація
