Біологічна функція та патогенез
Ген CPOX кодує копропорфіриноген оксидазу, фермент, що знаходиться переважно в мітохондріях. Цей фермент допомагає розщеплювати копропорфіриноген III до протопорфіриногену IX, що є ключовим етапом у виробництві гему. Завдяки цьому організм може виробляти гем, який необхідний для перенесення кисню в крові та для виробництва енергії в клітинах. Цей процес важливий для нормальної роботи крові, печінки та нервової системи.
Патогенні варіанти в гені CPOX порушують розщеплення копропорфіриногену III і спричиняють спадкову копропорфірію, рідкісний метаболічний розлад. Коли фермент не працює належним чином, в організмі накопичуються токсичні речовини, які називаються порфіринами, що може вражати шкіру, нервову систему та інші органи і спричиняти такі проблеми, як біль у животі, пухирі на шкірі та ураження нервів.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Спадкова копропорфірія ORPHA:79273Спадкова мутація
-
Хардеропорфірія ORPHA:659672Спадкова мутація
