CPE — карбоксипептидаза E

Ген CPE кодує карбоксипептидазу E, фермент, що знаходиться переважно в секреторних везикулах і транс-Гольджі мережі ендокринних і нервових клітин. Карбоксипептидаза E допомагає видаляти основні амінокислоти з C-кінця пептидних гормонів і нейропептидів, таких як інсулін та енкефаліни, під час їхнього дозрівання. Завдяки цьому вона дозволяє цим пептидам ставати активними та сортуватися в секреторні везикули для вивільнення. Цей процес важливий для регуляції рівня цукру в крові, сприйняття болю та маси тіла.

Патогенні варіанти в обох копіях гена CPE порушують дозрівання пептидних гормонів і спричиняють рідкісний розлад, що характеризується ожирінням, інтелектуальною недостатністю та гіпогонадизмом. Коли карбоксипептидаза E не працює належним чином, неактивні попередники пептидів накопичуються, а зрілі гормони не виробляються, що може впливати на мозок, ендокринну систему та метаболізм, призводячи до таких проблем, як тяжке ожиріння, затримка розвитку та гормональні порушення.