Біологічна функція та патогенез
Ген COX6A1 кодує субодиницю 6A1 цитохром c оксидази, білок, що знаходиться переважно у внутрішній мембрані мітохондрій. Цей білок є субодиницею цитохром c оксидази (комплексу IV), останнього ферменту мітохондріального електрон-транспортного ланцюга. Він допомагає переносити електрони від цитохрому c до кисню, що забезпечує виробництво АТФ, основної енергетичної валюти клітини. Цей процес важливий для клітинного дихання та енергопостачання всіх тканин, особливо тих, що мають високі енергетичні потреби, таких як мозок, серце та м'язи.
Патогенні варіанти в гені COX6A1 порушують функцію цитохром c оксидази та спричиняють дефіцит комплексу IV мітохондрій, рідкісний метаболічний розлад. Коли субодиниця 6A1 не працює належним чином, електрон-транспортний ланцюг не може функціонувати правильно, що призводить до зниження виробництва АТФ та накопичення токсичних побічних продуктів. Це може впливати на багато органів, зокрема мозок, серце та м'язи, і викликати такі проблеми, як затримка розвитку, судоми, м'язова слабкість та серцева недостатність.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
