Біологічна функція та патогенез
Ген COX4I2 кодує субодиницю 4I2 цитохром c оксидази, білок, що знаходиться переважно у внутрішній мембрані мітохондрій. Цей білок є субодиницею цитохром c оксидази (комплексу IV), останнього ферменту мітохондріального електрон-транспортного ланцюга. Він допомагає переносити електрони від цитохрому c до кисню, що дозволяє клітині виробляти АТФ, основну енергетичну валюту. Цей процес важливий для виробництва енергії в усіх клітинах, особливо в тканинах з високими енергетичними потребами, таких як м'язи та мозок.
Патогенні варіанти в обох копіях гена COX4I2 порушують функцію цитохром c оксидази та спричиняють дефіцит комплексу IV мітохондрій, рідкісний метаболічний розлад. Коли фермент не працює належним чином, виробництво енергії порушується, що може впливати на багато органів і спричиняти такі проблеми, як м'язова слабкість, затримка розвитку та лактатний ацидоз.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
