CORIN — корин, серинова пептидаза

Ген CORIN кодує корин, серинову пептидазу, яка знаходиться переважно на клітинній мембрані кардіоміоцитів у серці. Корин допомагає активувати натрійуретичні пептиди, розщеплюючи їх до активних форм, які контролюють артеріальний тиск і баланс рідини. Завдяки цьому він дозволяє серцю регулювати об'єм крові та тиск, що важливо для серцево-судинного здоров'я.

Патогенні варіанти в обох копіях гена CORIN порушують активацію натрійуретичних пептидів і спричиняють рідкісну форму гіпертензії, серцево-судинний розлад. Коли корин не працює належним чином, натрійуретичні пептиди залишаються неактивними, що призводить до підвищеної затримки солі та води, що може впливати на серце та судини і спричиняти такі проблеми, як високий кров'яний тиск і серцева недостатність.