Біологічна функція та патогенез
Ген COQ7 кодує коензим Q7 гідроксилазу, фермент, що знаходиться переважно у внутрішній мембрані мітохондрій. Цей фермент допомагає виробляти коензим Q10 (убіхінон), приєднуючи гідроксильну групу до молекули-попередника, що є важливим для електрон-транспортного ланцюга та виробництва клітинної енергії. Завдяки цьому він дозволяє клітинам ефективно генерувати АТФ і захищає їх від окислювального стресу. Цей процес важливий для функціонування тканин з високою потребою в енергії, таких як мозок, м'язи та нирки.
Патогенні варіанти в обох копіях гена COQ7 порушують біосинтез коензиму Q10 і спричиняють первинну недостатність коензиму Q10, мітохондріальне захворювання. Коли коензим Q7 гідроксилаза не працює належним чином, рівень коензиму Q10 падає, що призводить до порушення виробництва енергії та підвищеного окислювального пошкодження, яке може вражати мозок, м'язи та нирки і спричиняти такі проблеми, як затримка розвитку, судоми, м'язова слабкість та ниркова дисфункція.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Спадкова мутація
-
Спадкова мутація
