Біологічна функція та патогенез
Ген COPB1 кодує бета-1 субодиницю комплексу I оболонки (COPI) — білка, що знаходиться переважно в цитоплазмі та на мембранах апарату Гольджі й ендоплазматичного ретикулуму. COPB1 допомагає утворювати везикули, вкриті COPI, які транспортують білки та ліпіди між цими компартментами — процес, відомий як ретроградний транспорт. Завдяки цьому молекули можуть повторно використовуватися, а апарат Гольджі функціонує належним чином. Цей процес важливий для секреції білків, підтримки клітинної організації та виживання клітин.
Патогенні варіанти в обох копіях гена COPB1 порушують утворення везикул COPI та спричиняють тяжкий розлад розвитку з мікроцефалією, катарактою та порушенням інтелектуального розвитку (MCCID). Коли бета-1 субодиниця не працює належним чином, транспорт білків між ендоплазматичним ретикулумом і апаратом Гольджі порушується, що може впливати на мозок, очі та інші органи й викликати такі проблеми, як затримка розвитку, судоми та втрата зору.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
