Біологічна функція та патогенез
Ген COPA кодує альфа-субодиницю комплексу I оболонки (COPI), яка знаходиться переважно в цитоплазмі та на мембранах апарату Гольджі і ендоплазматичного ретикулуму. Цей білок допомагає формувати везикули, вкриті COPI, які транспортують білки та ліпіди між цими компартментами — процес, відомий як ретроградний транспорт. Завдяки цьому він дозволяє молекулам перероблятися та підтримує правильний розподіл білків у клітині. Цей процес важливий для нормальної роботи клітини, включаючи сортування та секрецію білків.
Патогенні варіанти в одній копії гена COPA порушують транспорт, опосередкований COPI, і спричиняють синдром COPA — рідкісний автоімунний розлад. Коли альфа-субодиниця COPI не працює належним чином, транспорт білків порушується, що призводить до стресу в ендоплазматичному ретикулумі та активації імунних реакцій. Це може вражати легені, суглоби та нирки, викликаючи такі проблеми, як інтерстиціальна хвороба легень, артрит і захворювання нирок.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
