Біологічна функція та патогенез
Ген COL27A1 кодує альфа-1 ланцюг колагену типу XXVII, білка, що знаходиться переважно в позаклітинному матриксі, зокрема в хрящовій тканині та склоподібному тілі ока. Цей колаген допомагає формувати структурну мережу, яка забезпечує міцність на розрив і організовує інші компоненти матриксу. Завдяки цьому він дозволяє тканинам витримувати механічне навантаження та підтримує правильну архітектуру хрящів та інших сполучних тканин. Цей процес важливий для розвитку скелета, функції суглобів та здоров'я очей.
Патогенні варіанти в обох копіях гена COL27A1 порушують утворення колагену типу XXVII і спричиняють синдром Стіла, рідкісне скелетне захворювання. Коли колаген не працює належним чином, позаклітинний матрикс стає слабким і дезорганізованим, що може впливати на скелет, суглоби та очі, і викликати такі проблеми, як низький зріст, вивихи стегон, сколіоз та втрата слуху.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Синдром Стіла ORPHA:438117Спадкова мутація
