CNTN1 — контактин 1

Ген CNTN1 кодує контактин 1, молекулу клітинної адгезії, яка знаходиться переважно на поверхні нейронів, зокрема в аксоні та в синапсах. Контактин 1 допомагає опосередковувати міжклітинні взаємодії та організовувати спеціалізовані ділянки нейрональної мембрани, такі як перехвати Ранв'є та паранаодальні з'єднання. Завдяки цьому він забезпечує правильну мієлінізацію та швидке сальтаторне проведення нервових імпульсів. Цей процес важливий для розвитку та функціонування нервової системи, включаючи рухові та сенсорні шляхи.

Патогенні варіанти в обох копіях гена CNTN1 порушують функцію контактину 1 і спричиняють рідкісну вроджену міопатію з нейропатією, яка характеризується м'язовою слабкістю, затримкою рухового розвитку та дисфункцією периферичних нервів. Коли контактин 1 не працює належним чином, структура перехватів Ранв'є та паранаодальних з'єднань порушується, що призводить до аномального проведення нервових імпульсів. Це може впливати на скелетні м'язи та периферичні нерви, викликаючи такі проблеми, як гіпотонія, арефлексія та дихальні труднощі.