Біологічна функція та патогенез
Ген CNOT2 кодує субодиницю комплексу CCR4-NOT, який знаходиться переважно в цитоплазмі та ядрі. Цей білок допомагає регулювати експресію генів, скорочуючи хвости мРНК та видаляючи їх, що контролює кількість білка, який синтезується з кожного гена. Завдяки цьому клітини можуть правильно контролювати ріст, розвиток і реакції на сигнали. Цей процес важливий для нормального розвитку мозку та інших органів.
Патогенні варіанти в одній копії гена CNOT2 порушують цю регуляцію та спричиняють розлад нейророзвитку, пов'язаний з CNOT2, рідкісне генетичне захворювання. Коли комплекс CCR4-NOT не працює належним чином, експресія генів порушується, що може впливати на мозок і спричиняти такі проблеми, як затримка розвитку, інтелектуальна недостатність та поведінкові розлади.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Синдром інтелектуальної недостатності, назальної мови та краніофаціального дизморфізму внаслідок мутації CNOT2 ORPHA:697764Спадкова мутація
-
Синдром мікроделеції 12q15q21 ORPHA:289513Роль у фенотипі
