Головна › Гени › CNGA2 — альфа-2 субодиниця циклічного нуклеотид-керованого каналу
HGNC: CNGA2

CNGA2 — альфа-2 субодиниця циклічного нуклеотид-керованого каналу

International Name (EN): cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 2

1 Біологічна функція та патогенез

Ген CNGA2 кодує альфа-2 субодиницю циклічного нуклеотид-керованого (CNG) каналу, який знаходиться переважно в плазматичній мембрані нюхових сенсорних нейронів. Ця субодиниця допомагає утворити канал, який відкривається у відповідь на циклічний аденозинмонофосфат (цАМФ), дозволяючи іонам натрію та кальцію надходити в клітину. Завдяки цьому вона перетворює хімічні сигнали в електричні, що є важливим для нюху. Цей процес важливий для виявлення запахів і передачі інформації про запахи до мозку.

Патогенні варіанти в гені CNGA2 порушують функцію CNG-каналу та спричиняють рідкісну форму вродженої аносмії (нездатності відчувати запахи), сенсорний розлад. Коли альфа-2 субодиниця не працює належним чином, канал не може відкритися у відповідь на цАМФ, тому нюхові нейрони не можуть генерувати електричні сигнали. Це може впливати на нюхову систему та спричиняти такі проблеми, як повна або часткова втрата нюху від народження.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (1)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →