CLDN16 — Клаудин 16

Ген CLDN16 кодує клаудин-16, білок щільних контактів, що знаходиться переважно в товстому висхідному відділі петлі Генле в нирках. Клаудин-16 допомагає контролювати рух іонів кальцію та магнію через щільні контакти між клітинами, дозволяючи цим іонам реабсорбуватися з сечі назад у кров. Цей процес важливий для підтримки нормального рівня кальцію та магнію в організмі.

Патогенні варіанти в обох копіях гена CLDN16 порушують цей транспорт іонів і спричиняють сімейну гіпомагнезіємію з гіперкальціурією та нефрокальцинозом, нирковий розлад. Коли клаудин-16 не працює належним чином, кальцій і магній втрачаються з сечею, що може призвести до каменів у нирках, пошкодження нирок та таких проблем, як м'язові судоми, судоми та прогресуюча ниркова недостатність.