CLCN5 — хлоридний потенціал-залежний канал 5

Ген CLCN5 кодує білок-антипортер хлориду/протонів під назвою ClC-5, який знаходиться переважно в мембранах ендосом і лізосом у клітинах нирок. Цей білок допомагає обмінювати іони хлору на протони через мембрану, що важливо для закислення цих компартментів і для переробки білків, які фільтруються нирками. Завдяки цьому нирки можуть реабсорбувати необхідні молекули та підтримувати правильний баланс іонів і рідин в організмі. Цей процес важливий для нормальної роботи нирок і для здоров'я кісток та інших тканин.

Патогенні варіанти в гені CLCN5 порушують функцію білка ClC-5 і спричиняють хворобу Дента, рідкісне X-зчеплене захворювання нирок. Коли ClC-5 не працює належним чином, нирки не можуть правильно реабсорбувати білки та інші речовини, що призводить до їх втрати з сечею. Це може вражати нирки, викликаючи прогресуюче пошкодження, а також може призводити до каменів у нирках, проблем з кістками та інших ускладнень, таких як рахіт або остеомаляція.