Біологічна функція та патогенез
Ген CLCN2 кодує білок хлоридного каналу під назвою ClC-2, який знаходиться переважно в мембранах клітин по всьому організму, включаючи мозок, нирки та шлунково-кишковий тракт. Цей канал допомагає контролювати рух іонів хлору через клітинні мембрани, що важливо для підтримки правильного балансу іонів і води всередині та зовні клітин. Завдяки цьому він допомагає регулювати об'єм клітин, електричну сигналізацію в нейронах і транспорт рідин та електролітів. Цей процес важливий для нормальної роботи мозку, функції нирок і загального балансу рідин в організмі.
Патогенні варіанти в гені CLCN2 можуть порушити функцію каналу ClC-2 і спричинити низку розладів, включаючи лейкоенцефалопатію з атаксією, неврологічний стан, та деякі форми епілепсії. Коли канал не працює належним чином, баланс іонів і води в клітинах порушується, що може впливати на мозок та інші органи і спричиняти такі проблеми, як затримка розвитку, судоми, м'язова скутість і проблеми з нирками.
Пов’язані рідкісні захворювання (3)
-
Спадкова мутація
-
Сімейний гіперальдостеронізм II типу ORPHA:404Спадкова мутація
-
Ювенільна міоклонічна епілепсія ORPHA:307Major susceptibility factor in
