CLCA4 — хлоридний канал допоміжний 4

Ген CLCA4 кодує допоміжний білок хлоридного каналу, який знаходиться переважно в клітинній мембрані епітеліальних клітин. Цей білок допомагає регулювати потік іонів хлору через клітинну мембрану, модулюючи активність хлоридних каналів. Таким чином він контролює рух солі та води, що важливо для підтримки належної гідратації та консистенції слизу в таких тканинах, як легені та кишечник.

Патогенні варіанти в гені CLCA4 можуть порушити транспорт хлору та спричинити такі розлади, як хвороба, подібна до кістозного фіброзу, або хронічне запалення дихальних шляхів. Коли білок CLCA4 не працює належним чином, баланс хлору та рідини порушується, що може впливати на легені, травну систему та інші органи, призводячи до таких проблем, як густий слиз, утруднене дихання та рецидивуючі інфекції.