Головна › Гени › CILK1 — кіліогенез-асоційована кіназа 1
HGNC: CILK1

CILK1 — кіліогенез-асоційована кіназа 1

International Name (EN): ciliogenesis associated kinase 1

1 Біологічна функція та патогенез

Ген CILK1 кодує протеїнкіназу, яка називається кіліогенез-асоційованою кіназою 1 і знаходиться переважно біля основи війок — крихітних волоскоподібних структур на поверхні клітини. CILK1 допомагає регулювати утворення та підтримку війок, контролюючи їхню довжину та забезпечуючи належну передачу сигналів через сигнальний шлях Hedgehog. Завдяки цьому клітини можуть правильно реагувати на сигнали розвитку та підтримувати організацію тканин. Цей процес важливий для розвитку скелета, мозку та інших органів.

Патогенні варіанти в обох копіях гена CILK1 порушують регуляцію війок і спричиняють циліопатію, відому як синдром ендокринно-церебрально-остеодисплазії (ECO). Коли CILK1 не працює належним чином, війки стають аномальними, що призводить до порушення сигналізації, яка може впливати на скелет, мозок і ендокринну систему, викликаючи такі проблеми, як скелетні аномалії, затримка розвитку та гормональні порушення.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (2)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →