Біологічна функція та патогенез
Ген CHUK кодує білок під назвою IKK-альфа (IκB-кіназа альфа), який знаходиться переважно в цитоплазмі клітин. IKK-альфа допомагає контролювати сигнальний шлях NF-κB, додаючи фосфатні групи до інших білків, що призводить до активації NF-κB. Завдяки цьому клітини можуть реагувати на сигнали з навколишнього середовища, наприклад, на інфекції або запалення. Цей процес важливий для імунної відповіді, виживання клітин і розвитку різних тканин.
Патогенні варіанти в гені CHUK порушують сигнальний шлях NF-κB і спричиняють рідкісне захворювання, яке називається синдромом кокона (fetal encasement syndrome), важкий розлад розвитку. Коли IKK-альфа не працює належним чином, NF-κB не може правильно активуватися, що призводить до проблем у розвитку шкіри, скелета та інших органів. Це може викликати такі симптоми, як аномалії шкіри, контрактури суглобів і дефекти кінцівок.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Синдром внутрішньоутробного обгортання ORPHA:465824Спадкова мутація
-
Синдром комбінованого імунодефіциту, гіпогаммаглобулінемії та скелетних аномалій внаслідок дефіциту IKBKA ORPHA:697403Спадкова мутація
