Біологічна функція та патогенез
Ген CHMP4B кодує заряджений мультивезикулярний тільцевий білок 4B, компонент комплексу ESCRT-III, що знаходиться переважно в цитоплазмі та на мембранах ендосом. Цей білок допомагає формувати мультивезикулярні тільця, опосередковуючи сортування білків у везикули та сприяючи брунькуванню і відщепленню мембран. Завдяки цьому він дозволяє клітинам руйнувати непотрібні білки та регулювати сигнальні рецептори, що важливо для клітинного контролю якості та реакцій на стрес.
Патогенні варіанти в одній копії гена CHMP4B порушують комплекс ESCRT-III і спричиняють катаракту 31, множинні типи, розлад кришталика ока. Коли CHMP4B не працює належним чином, сортування білків і ремоделювання мембран порушуються, що може впливати на кришталик і викликати такі проблеми, як прогресуюче помутніння кришталика (катаракта) та втрата зору.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Рання задня полярна катаракта ORPHA:98993Спадкова мутація
-
Рання задня субкапсулярна катаракта ORPHA:441447Спадкова мутація
