CFP — комплемент фактор пропердин

Ген CFP кодує комплемент фактор пропердин, білок плазми крові, який знаходиться переважно в крові та на поверхні деяких імунних клітин. Пропердин допомагає стабілізувати C3-конвертазу альтернативного шляху, ключовий ферментний комплекс системи комплементу, зв'язуючись з нею та запобігаючи її швидкому розпаду. Таким чином, він посилює каскад комплементу, який є важливою частиною вродженої імунної відповіді, що допомагає знищувати патогени та видаляти імунні комплекси. Цей процес важливий для боротьби з інфекціями та підтримки імунного балансу.

Патогенні варіанти в гені CFP порушують функцію пропердину та спричиняють дефіцит пропердину, рідкісний імунодефіцитний розлад. Коли пропердин не працює належним чином, система комплементу не може ефективно знищувати бактерії, особливо види Neisseria, що може призвести до рецидивуючих та тяжких інфекцій, таких як менінгіт і сепсис. Цей стан може вражати імунну систему та викликати такі проблеми, як небезпечні для життя інфекції.