CFHR5 — комплемент фактор H споріднений 5

Ген CFHR5 кодує білок, споріднений з фактором комплементу H 5, який знаходиться переважно в плазмі крові та на поверхні клітин. CFHR5 допомагає регулювати систему комплементу, частину імунної відповіді, конкуруючи з фактором H за зв'язування з C3b та впливаючи на розщеплення C3b. Таким чином він допомагає контролювати запалення та запобігає пошкодженню власних тканин організму. Цей процес важливий для підтримки функції нирок та загального імунного балансу.

Патогенні варіанти в одній або обох копіях гена CFHR5 можуть порушити регуляцію комплементу та спричинити CFHR5-нефропатію, захворювання нирок. Коли CFHR5 не працює належним чином, білки комплементу можуть накопичуватися в нирках, що може впливати на нирки та спричиняти такі проблеми, як кров у сечі (гематурія), білок у сечі (протеїнурія) та прогресуюча ниркова недостатність.