CFHR3 — комплемент фактор H споріднений 3

Ген CFHR3 кодує білок, споріднений з комплемент-фактором H 3, який знаходиться переважно в плазмі крові та на поверхні клітин. Цей білок допомагає регулювати систему комплементу, частину імунної відповіді, конкуруючи з фактором H за зв'язування з певними мішенями та модулюючи альтернативний шлях. Завдяки цьому він запобігає надмірній активації комплементу та захищає тканини організму від пошкодження. Цей процес важливий для підтримки імунного балансу та запобігання запальному пошкодженню нирок та інших органів.

Патогенні варіанти в гені CFHR3, часто в поєднанні з варіантами в інших генах комплементу, порушують регуляцію системи комплементу та спричиняють атиповий гемолітико-уремічний синдром (аГУС), рідкісне захворювання нирок. Коли CFHR3 не працює належним чином, неконтрольована активація комплементу пошкоджує ендотеліальні клітини, що може впливати на нирки та спричиняти такі проблеми, як анемія, низький рівень тромбоцитів та ниркова недостатність.