CFHR2 — комплемент фактор H споріднений 2

Ген CFHR2 кодує білок, споріднений з фактором комплементу H 2, який знаходиться переважно в плазмі крові та на поверхні клітин. Цей білок допомагає регулювати систему комплементу, частину імунної відповіді, взаємодіючи з фактором комплементу H та C3b, щоб контролювати активацію альтернативного шляху. Завдяки цьому він запобігає надмірній активації комплементу та захищає тканини організму від пошкодження. Цей процес важливий для підтримки імунного балансу та запобігання запальним захворюванням.

Патогенні варіанти в гені CFHR2 можуть порушити регуляцію системи комплементу та спричинити атиповий гемолітико-уремічний синдром (аГУС), рідкісне захворювання нирок. Коли білок, споріднений з фактором комплементу H 2, не працює належним чином, неконтрольована активація комплементу призводить до пошкодження ендотеліальних клітин дрібних кровоносних судин, що може вражати нирки та спричиняти такі проблеми, як анемія, низький рівень тромбоцитів і ниркова недостатність.