Біологічна функція та патогенез
Ген CERS3 кодує церамідсинтазу 3, фермент, що знаходиться переважно в ендоплазматичному ретикулумі та в епідермісі, особливо у верхніх шарах шкіри. Цей фермент допомагає утворювати цераміди з дуже довгими ланцюгами, приєднуючи специфічні жирні кислоти до сфінгоїдної основи, що необхідно для побудови бар'єру проникності шкіри. Завдяки цьому шкіра утримує воду та захищає від факторів навколишнього середовища. Цей процес важливий для нормального розвитку та функціонування шкіри.
Патогенні варіанти в обох копіях гена CERS3 порушують вироблення церамідів з дуже довгими ланцюгами та спричиняють аутосомно-рецесивний вроджений іхтіоз, шкірне захворювання. Коли церамідсинтаза 3 не працює належним чином, шкірний бар'єр стає дефектним, що призводить до сухої, лускатої шкіри та інших проблем, таких як почервоніння та підвищений ризик інфекцій.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Вроджена іхтіозіформна еритродермія ORPHA:79394Спадкова мутація
-
Роль у фенотипі
